Nhiều người sinh ra nhưng cha mẹ không nhận ra bất thường về giới tính của con cho đến khi con trai mê chơi búp bê còn con gái thích cắt tóc tomboy. Tưởng mình là pê đê Bé gái THP (sáu tuổi, ngụ Bình Phước) khi chào đời được xác định là con trai vì có bộ phận sinh dục ngoài phình to như dương vật và hai bìu. Tuy nhiên, càng lớn bé càng có biểu hiện như con gái như thích chơi với con gái, giành chơi búp bê với em gái. Trong lúc tắm và quan sát, mẹ bé phát hiện con không có tinh hoàn và vị trí lỗ tiểu bất thường nên đã đưa con đến khám tại BV Nhi đồng 2. Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện bé có bộ phận sinh dục bên trong là nữ với tử cung, buồng trứng, âm đạo, âm vật. Kết quả xét nghiệm gen cho thấy bé mang nhiễm sắc thể giới tính là nữ. Bác sĩ lý giải tình trạng âm vật phì đại như dương vật đã gây nên tình trạng mơ hồ giới tính và nhầm lẫn cho bé. Nguyên nhân của biểu hiện trên là do bé bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Sau đó, khi tư vấn, lập hội đồng xác định giới tính và có ý kiến của gia đình, các bác sĩ BV Nhi đồng 2 đã điều trị, phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục cho bé để trả bé về với giới tính nữ. Không may mắn và phát hiện, điều trị sớm, phải đến năm 25 tuổi, NTL (ngụ Bà Rịa-Vũng Tàu) mới nhận ra giới tính thật sự của mình. Sinh ra có bộ phận sinh dục nhìn giống như nữ, L. được cha mẹ đặt tên có chữ lót “thị” khá nữ tính. Khi lên năm tuổi, L. lờ mờ nhận ra mình là con trai nên bắt đầu lấy quần áo của anh mặc. Đến tuổi dậy thì, L. cũng không phát triển ngực và có kinh nguyệt, L. thường xuyên trở thành chủ đề bàn tán của bạn bè và bị gắn biệt danh pê đê khi không chịu mặc áo dài, cắt tóc tomboy. Tuy nhiên, gia đình khó khăn, nhà đông anh em, L. thu mình, không dám chia sẻ với ai. Tưởng mình là pê đê, L. cũng tham gia các hội nhóm LGBT nhưng cảm thấy không hợp. Chỉ đến khi được em gái khuyên đến BV Từ Dũ để kiểm tra thì L. mới biết mình là nam. L. trở về quê xin làm lại chứng minh nhân dân, thay đổi họ tên nhưng phòng tư pháp huyện yêu cầu phải có giấy chứng nhận y tế đã xác nhận lại giới tính. L. tìm hiểu thông tin và đến BV Nhi đồng 2, nơi được Bộ Y tế cho phép can thiệp xác định lại giới tính để thăm khám. Kết quả thăm khám cho biết L. có tình trạng lỗ tiểu thấp thể nặng. Lỗ tiểu nằm ở vị trí gốc bìu, dương vật bị kéo xuống rất cong, che lấp làm cho bộ phận sinh dục nhìn giống như nữ. Thông thường trẻ có dị tật lỗ tiểu thấp được can thiệp mổ tốt nhất trong độ tuổi từ sáu tháng đến hai tuổi. Rất hiếm ca để trễ như L. Căn cứ nhiều yếu tố TS-BS Phạm Ngọc Thạch, Phó Giám đốc BV Nhi đồng 2 (TP.HCM), cho biết BV được Bộ Y tế công nhận đủ điều kiện xác nhận và điều trị để cấp giấy chứng nhận y tế đã xác định lại giới tính cho các trường hợp khuyết tật bẩm sinh về giới tính hoặc giới tính chưa định hình chính xác bao gồm trẻ em và người lớn từ năm 2013. Đây là căn cứ để điều chỉnh hộ tịch. Đến thời điểm hiện tại, BV Nhi đồng 2 đã xác định giới tính cho 67 trường hợp bao gồm 57 trường hợp dưới 16 tuổi, ba trường hợp từ 16 đến 18 tuổi và bảy trường hợp trên 18 tuổi. Một số trường hợp đang chờ kết quả họp hội đồng xác định giới tính. “Để lựa chọn giới tính cho đứa trẻ sau này, các bác sĩ phải phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Thứ nhất là phải đảm bảo được khả năng sinh sản của trẻ khi trưởng thành. Thứ hai là phẫu thuật, tái tạo chỉnh hình phải giống với giới tính của trẻ mà bác sĩ sẽ phẫu thuật. Thứ ba là phù hợp với nguyện vọng của đứa trẻ cũng như gia đình” - BS Thạch cho biết. Theo BS Thạch, việc xác định giới tính nên được tiến hành càng sớm càng tốt để tránh làm xáo trộn tâm lý và ảnh hưởng chất lượng sống của trẻ. Đặc biệt, có những trường hợp mắc bệnh lý bẩm sinh tăng sinh tuyến thượng thận khiến âm vật phì đại như dương vật khiến bé gái mới chào đời bị nhầm tưởng là bé trai. “Tuy nhiên, đối với những trường hợp này, khi can thiệp trễ, trẻ sẽ phát triển hormone nam khiến có hành vi và tâm lý như đàn ông, đặc biệt hình thể mọc râu, giọng ồm ồm. Đối với những trường hợp này, hội đồng xác định giới tính thường tôn trọng giữ lại giới tính nam cho trẻ sau khi bàn bạc với gia đình. Trẻ có thể có con bằng phương pháp lấy trứng của mình để thụ tinh nhân tạo” - BS Thạch nói. Quy trình chẩn đoán và xác định giới tính Các trường hợp đề nghị xác định giới tính cần có chẩn đoán và can thiệp phẫu thuật nếu cần thiết. Việc đưa ra chẩn đoán bao gồm khám lâm sàng và làm tất cả xét nghiệm cần thiết bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính, siêu âm, CT scan, chụp âm đạo cản quang, sinh thiết các tuyến sinh dục, đánh giá tâm lý trẻ... Có những trường hợp thời gian khám này kéo dài từ vài ngày đến vài tuần. Nhiều trường hợp cần can thiệp nhiều lần để chỉnh sửa bất thường của tạo hóa nên có thể kéo dài hơn. Sau khi có những dữ kiện này, hội đồng xác định giới tính gồm các bác sĩ chuyên khoa nội tiết, ngoại niệu, tâm lý sẽ bàn bạc kỹ lưỡng và ra quyết định cuối cùng. TS-BS PHẠM NGỌC THẠC Diễn đàn SEO HAUIOnline.edu.vn .
